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Auteur Fil de discussion: Autisme : maladie génétique  (Lu 3829 fois)
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Agnes
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« le: 09 Juin 2010 à 21:48:53 »

S'il ne fait plus aucun doute que l'autisme est d'origine génétique, la connaissance des gènes concernés restent encore très incertaines. Par rapport à d'autre maladie génétique, on ne peut distinguer un seul gène fautif, mais plusieurs, voir une combinaison de déficience sur plusieurs d'entre eux.

En 2002, un vaste projet international, nommé « Autisme Genome Project », réunissant plus de 120 chercheurs des Etats-Unis, du Canada et d’Europe a été mis en place afin de déterminer les gènes impliqués dans l’autisme. Leur but est de rassembler leur travail, afin de faciliter l’identification des gènes en cause dans l’autisme et les troubles associés.


     En 2007, les résultats de la phase 1 du projet sont publiés. Cette première étude avait pour but de constituer la plus grande collection jamais réunie d’ADN de familles atteintes d’autisme, et de conduire une vaste étude de liaison sur l’ensemble du génome, afin de cartographier les gènes impliqués dans la pathologie. Les chercheurs ont collecté l’ADN de plus de 1 200 familles, comportant au moins deux enfants atteints par un trouble du spectre de l’autisme. Après avoir analyser 10 000 marqueurs génétiques, ils ont recherché les similitudes génétiques entre ces familles.
     En parallèle, ils ont également étudié l’ADN à la recherche d’anomalies dans l’architecture des chromosomes. Ils ont ainsi identifié un grand nombre de variations du nombre de copies de gènes chez les sujets atteints.

Catalina Betancur, chercheur à l'INSERM(*) de Créteil déclare : « Les résultats de cette étude soulignent que l’autisme n’est pas une maladie avec une cause unique, mais un trouble comportemental avec de nombreuses causes génétiques et dont les gènes impliqués varient d’une famille à l’autre ».

Pour en savoir plus : article publié le 22 février 2007, par INSERM dans la revue Nature Genetics : Un vaste projet international identifie des anomalies génétiques impliquées dans l’autisme

(*) Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
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Agnes
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Agnes
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« Répondre #1 le: 09 Juin 2010 à 22:11:12 »

Le 9 juin 2010, la phase 2 du projet « Autisme Genome Project » vient d'être publié dans la revue "Nature".

Après avoir analysé le génome entier d’un millier de personnes présentant des troubles liés à l’autisme pour le comparer au génome d'individus témoins, les scientifiques ont pu mettre en évidence des pertes ou des duplications de très courtes séquences génétiques de l'ADN. Ces anomalies appelées  « variations du nombre de copies » affectent des dizaines de gènes dont certains sont impliqués auprès des synapses (contact entre les neurones), ou la prolifération cellulaire ou encore la transmission de signaux intracellulaires.

La connaissance de ces différentes variations va permettre d’identifier des cibles potentielles pour le développement de nouveaux traitements. La mise au point de nouveaux médicaments est très long et passe en premier lieu par des tests sur des animaux. Aujourd'hui, les premiers traitements pharmacologiques spécifiques ont donné des résultats encourageants, mais les recherches ne font que commencer.

Pour en savoir plus, articles publiés aujourd'hui, 9 juin 2010 :
« Dernière édition: 09 Juin 2010 à 23:42:20 par Agnes » Journalisée

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« Répondre #2 le: 10 Juin 2010 à 17:37:36 »

        bonsoir.

                                               Au risque de doubler l'information précédente.............. je vous propose un lien.   Clic ici
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119 allo enfance maltraité...

la maltraitance infantile.... osons en parler
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« Répondre #3 le: 10 Juin 2010 à 18:20:33 »

En effet, il s'agit bien de la même étude.
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« Répondre #4 le: 28 Juillet 2010 à 03:13:58 »

Une petite vidéo qui fait le point sur les recherches de l'INSERM - Pierre et Marie Curie :
"Autisme : maladie génétique" présentée par Bruno Giros et Catalina Betancur, laboratoire de physiopathologie des maladies du système nerveux

INSERM - Dossier d information : Autisme
« Dernière édition: 28 Juillet 2010 à 03:28:36 par Agnes » Journalisée

Agnes
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